Aktuella och framtida behandlingsmöjligheter vid Neurometabola sjukdomar hos barn 20.-21.mai

Vi kommer under kursen att prata om lysosomala och peroxisomala sjukdomar samt energimetabolismstörning såsom mitokondriella andningskedjestörningar, pyruvatdehydrogenasbrist och GLUT1-defekt. Andra tillstånd som vi kommer att diskutera är B6-beroende kramper, neurotransmittorstörningar och cerebral folatbrist liksom homocystinurier.
Aktuella behandlingsmetoder som kommer att tas upp är cofaktorer, ketogen kost, enzymbehandling, substratreduktionsbehandling, stamcellsbehandling liksom framtida behandlingsmöjligheter med RNA-modulerande behandling, chaperones och genterapi.
Som led i kursen ingår ett moment där vi diskuterar medhavda fall från deltagarna.
Svenska
Niklas Darin, Isa Holme, Gittan Kollberg, Mårten Kyllerman, Bengt Lindblad, Niklas Mattsson, Jan-Eric Månsson, Annika Reims, Már Tulinius m.fl.
2800 kr (Inkluderar inte hotell). Kursen anordnas på Ågrenska villan 2, som ligger i centrala Göteborg, alldeles ovanför Götaplatsen. En lista över hotell i närheten kommer att skickas till samtliga deltagare.
9 April 2010.
För anmälan och för mer information kontakta: Dr. Niklas Darin, Enheten för Barnneurologi, Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 41685 Göteborg niklas.darin@vgregion.se,
tel: 0046-31-3438213